Déficit immunitaire congénital résultant d’une délétion chromosomique 22q11.2 (ou mutations 10p13) causant une hypoplasie/aplasie du thymus et des parathyroïdes par dysembryogenèse des poches branchiales (8e semaine). Transmission autosomique dominante, majoritairement sporadique. Formes : partielle (fonction T résiduelle) ou complète (absence totale). Cliniquement : déficit lymphocytes T (infections opportunistes), hypoparathyroïdie (hypocalcémie, tétanie), dysmorphie faciale caractéristique (oreilles bas-implantées, hypertélorisme, micrognathie), cardiopathie congénitale, retard développemental. Diagnostic : évaluation immunitaire, calcémie, analyse chromosomique. Traitement : forme partielle (calcium, vitamine D, surveillance), forme complète (mortelle sans transplantation thymique ou de cellules souches ; reconstitution T en 5-6 mois).
