Maladie autosomique récessive rare causée par mutations du gène LYST, caractérisée par un défaut de fusion des lysosomes qui altère la destruction des bactéries phagocytées. Cliniquement : infections bactériennes respiratoires récurrentes sévères, albinisme oculocutané (photophobie, nystagmus), troubles neurologiques progressifs, tendance hémorragique par dysfonction plaquettaire. Le mécanisme implique l’accumulation de granules géants dans leucocytes et mélanocytes. Sans traitement, létalité avant 7 ans par infections. La prise en charge associe antibioprophylaxie, interféron gamma (restaure partiellement l’immunité), corticostéroïdes en phase accélérée, protection solaire stricte. La transplantation de cellules souches HLA-compatibles est curative (survie à 5 ans : 60%).
