Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) regroupe des maladies génétiques rares caractérisées par un défaut majeur des lymphocytes T (absents ou non fonctionnels), associé à des anomalies variables des lymphocytes B et NK. Le mécanisme pathologique diffère selon la mutation (déficit en ADA, chaîne gamma commune liée à l’X, RAG1/2…) mais aboutit toujours à une absence d’immunité cellulaire et humorale. Les nourrissons développent dès 3-6 mois infections opportunistes graves (Candida, Pneumocystis, virus), diarrhée chronique, retard de croissance. Sans diagnostic néonatal et traitement rapide, le SCID est fatal avant 1-2 ans. La greffe de cellules souches hématopoïétiques avant 3 mois offre 96% de survie. En attendant : isolement strict, substitution en immunoglobulines, prophylaxie anti-infectieuse intensive. La thérapie génique montre des résultats prometteurs pour certaines formes. Le dépistage néonatal systématique (dosage TREC) permet désormais un diagnostic précoce salvateur.
