Immunodéficience primitive la plus fréquente (1/300 à 1/700 personnes), caractérisée par un taux d’IgA sérique inférieur à 7 mg/dL avec IgG et IgM normales. Le mécanisme implique un défaut de différenciation terminale des lymphocytes B en plasmocytes producteurs d’IgA. Les IgA étant essentielles à l’immunité des muqueuses (respiratoire, digestive), les patients présentent un risque accru d’infections ORL et respiratoires récidivantes, d’allergies, de maladies auto-immunes (maladie cœliaque, thyroïdite) et intestinales. Paradoxalement, 85% des patients restent asymptomatiques. Certains développent des anticorps anti-IgA, avec risque d’anaphylaxie lors de transfusions. Le diagnostic est biologique (dosage des immunoglobulines).
