Le déficit en ZAP-70 (Zeta-associated protein 70) est une immunodéficience primitive rare à transmission autosomique récessive. Cette protéine tyrosine-kinase est essentielle à la transduction du signal lors de l’activation des lymphocytes T via leur récepteur (TCR). Son absence bloque la maturation et l’activation des lymphocytes T CD8+ cytotoxiques, entraînant des infections opportunistes sévères précoces (virales, fongiques, bactériennes) dès les premiers mois de vie. Le diagnostic repose sur le dosage des sous-populations lymphocytaires (absence de CD8+, CD4+ présents mais non fonctionnels) et l’analyse génétique. Sans traitement, cette pathologie est fatale dans l’enfance. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques demeure le seul traitement curatif. En attendant, la prise en charge associe environnement protégé, substitution en immunoglobulines, prophylaxie anti-infectieuse et traitement précoce des infections.
