Déficit immunitaire combiné héréditaire lié à l’X (garçons atteints) causé par mutations du gène WAS codant la protéine WASP, essentielle à la signalisation et cytosquelette des lymphocytes B et T. Triade clinique : infections bactériennes et virales récurrentes (pyogènes, Pneumocystis jirovecii, herpès, varicelle-zona), eczéma sévère, thrombopénie (plaquettes petites) avec hémorragies (pétéchies, saignements). Risque accru de pathologies auto-immunes et de lymphomes. Le mécanisme implique dysfonction lymphocytaire et plaquettaire. Traitement : antibioprophylaxie, immunoglobulines IV, acyclovir prophylactique, transfusions plaquettaires si hémorragies, splénectomie parfois (augmente risque septique). Seul traitement curatif : transplantation de cellules souches hématopoïétiques (thérapie génique en développement). Sans transplantation, décès avant 15 ans.
