Déficit immunitaire primitif héréditaire caractérisé par des infections récidivantes ou persistantes à Candida touchant peau, muqueuses (buccale, génitale) et ongles, résistant aux traitements classiques. Causée par des défauts des lymphocytes T : forme autosomique dominante (mutation STAT1) ou récessive (mutation gène AIRE), cette dernière associée à des manifestations auto-immunes endocriniennes (syndrome polyendocrinopathie-candidose-dystrophie ectodermique) incluant hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, troubles thyroïdiens, diabète, hépatite auto-immune, anémie pernicieuse. Le diagnostic repose sur l’histoire clinique d’infections candidosiques inexpliquées et répétées dès l’enfance. Traitement : antifongiques systémiques prolongés (fluconazole, amphotéricine B), immunoglobulines IV si déficit en anticorps, prise en charge endocrinienne substitutive.
