Maladie génétique rare autosomique récessive causée par une mutation du gène ATM (ataxia-telangiectasia mutated), impliqué dans la réparation de l’ADN et le contrôle du cycle cellulaire. Incidence : 1/20 000 à 1/100 000 naissances. Cliniquement : ataxie cérébelleuse progressive (troubles de la coordination) apparaissant vers 1-2 ans, télangiectasies (dilatations vasculaires) oculaires et cutanées, immunodéficience mixte (humorale et cellulaire) avec infections sinopulmonaires récurrentes, prédisposition accrue aux cancers (lymphomes, leucémies). Biologiquement : taux bas d’IgA, élévation de l’alpha-fœtoprotéine. Le défaut de réparation de l’ADN entraîne une instabilité chromosomique et une dégénérescence neurologique. Aucun traitement curatif : prise en charge symptomatique (antibioprophylaxie, immunoglobulines, kinésithérapie). Pronostic : décès souvent avant 30 ans par infection ou cancer.
