Déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T, caractérisé par des infections cutanées staphylococciques récurrentes, infections sinusopulmonaires, eczéma prurigineux sévère et taux sérique élevé d’IgE (>2000 UI/mL). Les mutations concernent les gènes STAT3 (transmission autosomique dominante), DOCK8 ou TYK2 (récessive). Le mécanisme implique une altération de la réponse inflammatoire et de l’intégrité épidermique. Les manifestations débutent dans la petite enfance avec anomalies squelettiques possibles (ostéopénie, fractures). Le diagnostic repose sur le dosage des IgE et tests génétiques. Le traitement associe antibioprophylaxie antistaphylococcique à vie, soins cutanés intensifs (émollients, antihistaminiques), traitement précoce des infections pulmonaires, supplémentation en calcium/vitamine D pour l’ostéopénie, interféron gamma dans les infections graves, et parfois transplantation de cellules souches. Approche complémentaire : renforcer la barrière cutanée et réduire l’inflammation systémique.
