Trouble rare congénital de la production des granulocytes neutrophiles, transmis généralement de façon autosomique dominante, causé par une mutation du gène ELANE (élastase neutrophile), entraînant une apoptose anormale des précurseurs médullaires. Se manifeste par des oscillations régulières et périodiques du nombre de neutrophiles circulants, avec une période moyenne de 21 ± 3 jours. Durant les phases de nadir (chute profonde), risque accru d’infections (stomatites, fièvre, abcès). Les autres lignées sanguines peuvent aussi montrer des fluctuations cycliques. Le diagnostic repose sur des numérations répétées sur plusieurs semaines. Traitement : G-CSF (facteur de croissance) pour réduire l’amplitude des cycles.
