Maladie génétique rare autosomique récessive affectant le développement du cartilage et des phanères. Mécanisme : mutation du gène RMRP perturbant la maturation des ribosomes et la division cellulaire dans les tissus à croissance rapide. Manifestations : nanisme avec membres disproportionnés (rhizomélique), cheveux fins et clairsemés, hypoplasie médullaire entraînant anémie et immunodéficience combinée variable. L’intelligence reste normale. Complications : infections récurrentes, risque accru de lymphomes. Prise en charge : surveillance immunologique stricte, contre-indication des vaccins vivants sans évaluation préalable, transfusions selon besoins, parfois greffe de moelle osseuse pour l’immunodéficience sévère. Approche préventive : renforcement nutritionnel (zinc, vitamine D, protéines de qualité), kinésithérapie précoce pour préserver la mobilité articulaire, éviction des infections par mesures d’hygiène rigoureuses. Conseil génétique familial essentiel (risque de récurrence 25%).
